Abstrait

Agénésie tibiale et complexe de Gollop-Wolfgang chez trois frères et sœurs nés d'une mère épileptique traitée par carbamazépine : tératogénicité

Nasir Muzaffar

Le terme « déficience des membres » englobe l’absence et/ou la réduction de taille de l’un des 120 os des membres humains, avec environ 205 entités nosologiques identifiées. Parmi celles-ci, le complexe de Gollop-Wolfgang (GWC) est une anomalie rare comprenant l’absence de tibia et de fémur fourchu homolatéral avec ectrodactylie. Il existe peu de littérature impliquant les médicaments antiépileptiques dans l’étiologie du GWC, mais la tératogénicité des antiépileptiques, en particulier du valproate, est bien documentée. La prise en charge de l’épilepsie pendant la grossesse nécessite un équilibre entre le contrôle, les risques liés aux crises non contrôlées et la tératogénicité des médicaments antiépileptiques. Cette étude présente trois frères et sœurs atteints de GWC et d’agénésie tibiale dont la mère épileptique était sous traitement par carbamazépine depuis 10 ans. À la connaissance de l'auteur, c'est la première fois que la carbamazépine est impliquée dans la cause de la GWC/agénésie tibiale

Avertissement: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été examiné ni vérifié