Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

α-thalassémie homozygote dépendante de la transfusion chez des patients présentant un hypospadias chez trois survivants

Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Aini Salmah Rabiee, Yeoh Seoh Leng, Mohd Hishamshah Mohd Ibrahim et Zubaidah Zakaria

L'alpha-thalassémie résulte d'un dysfonctionnement du gène de l'alpha-globine. Les types de mutations comprennent les délétions importantes et les mutations ponctuelles. La forme la plus grave d'alpha-thalassémie est l'anasarque fœtale, qui est causée par l'homozygotie de certains types de délétions ou de mutations ponctuelles, et certains cas étaient le résultat d'une combinaison des deux. Nous décrivons ici trois cas d'alpha-thalassémie homozygote qui continuent de survivre, tous avec un hypospadias. Les deux premiers cas étaient des jumeaux de 5 ans chez qui on a diagnostiqué une délétion homozygote du gène SEA et la première description d'un enfant de 20 mois avec le génotype de la mutation homozygote Cd 59 (GGC>GAC) du gène HBA2. Les pronostics pour tout type de mutation de l'alpha-thalassémie connu pour conduire à une anasarque fœtale chez les fœtus mâles doivent être informés de la survie potentielle associée à l'hypospadias.