Brain Disorders & Therapy

Abstrait

Variantes du gène Trem2 et risque de maladie d'Alzheimer

Pérez Martinez David Andres et Manzano Palomo Maria Sagrario

Objet : La maladie d'Alzheimer (MA) est la forme la plus courante de démence chez les personnes âgées. La base génétique de la MA à apparition tardive (LOAD) n'est pas bien connue. Cependant, depuis 1993, la relation avec le gène APOE est connue, et récemment, une nouvelle relation a été établie avec le gène TREM2. Cette revue vise à montrer les implications des mutations du gène TREM2 dans la MA. Contexte : Les mutations du gène TREM2 ont été impliquées dans la maladie de Nasu-Hakola qui provoque un phénotype de type démence frontotemporale (FTD-like). Récemment, il a été impliqué dans la MA avec un rapport de cotes aussi élevé que celui précédemment rapporté avec APOEε4. Méthodes et résultats : Nous examinons les articles pertinents concernant le gène TREM2, non seulement son implication dans les maladies neurodégénératives, mais aussi ceux axés sur la maladie d'Alzheimer. Conclusion : Il existe une fréquence accrue de variations hétérozygotes rares de TREM2 dans la MA et la FTD, et les variantes de TREM2 peuvent jouer un rôle dans les maladies neurodégénératives en général. Cependant, la relation entre le gène TREM2 et les maladies neurodégénératives est complexe et les résultats sont ambigus. Les variantes du gène TREM2 présentent certainement un grand intérêt pour les recherches futures sur les maladies neurodégénératives.