Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Deux duplications interstitielles superposées de novo au niveau de 10q22 associées à des troubles de la parole, des problèmes de comportement, des anomalies génitales, un retard de développement et une déficience intellectuelle

Weipeng Wang, Jieping Song, Hui Li et Haiming Yuan

Les variantes du nombre de copies (VNC) impliquant la région chromosomique 10q22 sont rarement rapportées. À l'heure actuelle, seuls huit patients présentant des délétions à ce locus ont été rapportés. Les duplications réciproques sont plus rares et n'ont jamais été décrites. Nous rapportons ici deux patients non apparentés présentant des duplications chevauchantes de novo à 10q22 détectées par analyse de microréseau chromosomique à haute résolution (CMA). La CMA a révélé deux duplications : arr 10q22.1q22.3(72331092-78710233) × 3 dn et arr 10q22.1q22.3(70742930-80565963) × 3 dn. Des troubles de la parole, des problèmes de comportement, des anomalies génitales, des traits dysmorphiques, un retard de développement et une déficience intellectuelle ont été observés chez les deux patients. La région génomique commune et les caractéristiques cliniques similaires suggèrent un nouveau syndrome de duplication génique contiguë au niveau de 10q22. Sur la base de toutes les CNV pathogènes délimitées et des gènes candidats identifiés dans cet intervalle, la région critique du nouveau syndrome de duplication génomique est située sur 10q22.2.