Technologie génétique

Abstrait

Deux nouvelles mutations du gène AGK : deux cas rapportés avec le syndrome de Sengers

Deniz Kor, Berna Seker Yılmaz, Ozden Ozgur Horoz, Gulay Ceylaner, Selcuk Sızmaz, Fadli Demir et Neslihan Onenli Mungan

Les mutations du gène AGK sont connues pour être à l'origine du syndrome de Sengers, une maladie récessive rare caractérisée par des cataractes congénitales, une cardiomyopathie hypertrophique, une myopathie squelettique, une intolérance à l'exercice et une acidose lactique avec un développement mental normal. Depuis le premier rapport en 1975 par Sengers et al., environ 50 personnes ont été décrites comme atteintes de ce syndrome. Nous rapportons ici deux nouvelles mutations du gène AGK chez deux patients atteints du syndrome de Sengers néonatal.