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Abstrait
Utilité de l'adoption d'une méthode moléculaire pour le diagnostic du nanisme des membres courts
Abdel-Rahman Eid, Mohammad Al-haggar et Islam Nour
Contexte et objectifs : Analyse des mutations chez les enfants égyptiens présentant un diagnostic clinique de nanisme à membres courts (achondroplasie). De plus, adopter une méthode moléculaire pour le diagnostic prénatal et postnatal.
Matériel et méthodes : Huit cas sporadiques de nanisme à membres courts ont été étudiés. Une analyse mutationnelle a été réalisée par PCR/RFLP (Polymerase Chain Reaction/Restriction Fragment Length Polymorphism). Les résultats de RFLP ont été confirmés par séquençage des produits de PCR.
Résultats : La mutation G380R était positive chez les huit probands (100 %) et négative chez tous les parents (0 %). Les résultats du RFLP ont été confirmés par séquençage qui a révélé une substitution de la guanine par l'adénine au niveau du nucléotide (nt. 1138).
Interprétation et conclusions : Tous les cas présentaient une transition GA au niveau du nt. 1138 du gène FGFR3. Notre conclusion est que la grande majorité des patients atteints d'achondroplasie égyptienne présentent la même mutation. L'analyse des mutations est utile pour le diagnostic prénatal et postnatal.