Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Manifestations variables d'hypoprothrombinémie sévère (déficit en facteur II) : 2 cas

Sirisha Rani S, Darshak Makadia, Lokesh Lingappa, Nikit Shah et Ramesh Konanki

Le cas 1 est une fille de 28 mois, symptomatique depuis l'âge de 8 mois avec de multiples ecchymoses douloureuses sur les jambes une fois toutes les 5 à 6 semaines. Son bilan sanguin complet était normal. Le TP et le TCA étaient prolongés avec un fibrinogène et une fonction hépatique normaux. Le cas 2 est devenu symptomatique dès le 2e jour de vie. Il a été traité pour des vomissements tachés de sang et des selles noires et une anémie sévère. Le deuxième épisode était une hémorragie sous-durale et des convulsions. Les investigations ont révélé des TP et TCA anormaux avec un fibrinogène et une fonction hépatique normaux. Le déficit héréditaire en prothrombine est l'un des rares défauts congénitaux de coagulation rencontrés dans la pratique clinique. Un indice de suspicion élevé est nécessaire pour diagnostiquer cette condition avec une approche systématique car les moyens de vérifier les niveaux de facteur 2 ne sont pas disponibles gratuitement dans de nombreux centres. Les manifestations hémorragiques dépendent du niveau de facteur. Les enfants présentant un déficit sévère sont sujets à des saignements potentiellement mortels. Nous rapportons quelques enfants qui présentaient une forme sévère de déficit héréditaire en prothrombine avec des manifestations cliniques variables. Dans les deux cas, le profil de coagulation suggérait un défaut de la voie commune, le TP et le TCA étaient prolongés. Les tests du fibrinogène et de la fonction hépatique étaient normaux. Aucune preuve de sepsis, aucune réponse à la vitamine K. Une évaluation plus approfondie a révélé une faible activité prothrombique (< 1 %). Les facteurs v et x étaient normaux.