Journal de pharmacologie clinique et expérimentale

Abstrait

VIMIZIN (Elosulfatasealpfa) chez un patient adulte atteint de mucopolysaccharidose de type IV Ð

Mariela Genève-Popova

Les maladies lysosomales comprennent un groupe de plus de 40 maladies métaboliques héréditaires dues à un déficit enzymatique. On observe chez elles l'accumulation de substrat non dégradé dans les cellules. Ce sont des maladies chroniques au tableau clinique hétérogène. La mucopolysaccharidose de type IVA (syndrome de Morquio) est une forme rare de ces maladies et survient à une fréquence de 1 : 200 000 patients. Le traitement de cette affection est difficile, coûteux et souvent inefficace. Nous rapportons le cas d'un patient, un homme de 22 ans souffrant du syndrome de Morquio, qui a été admis à l'hôpital dans un état grave avec une incapacité à se déplacer en raison de problèmes musculo-squelettiques (le patient marche 0 mètre lors d'un test de marche de 6 minutes) et une incapacité à monter les escaliers. En 2018, un traitement par Vimizin (élosulfatasealfa) a été débuté à une dose de 2 mg/kg de poids corporel chaque semaine. Français L'état du patient a été surveillé chaque semaine et le taux de glycosaminoglycanes dans l'urine a été examiné tous les 30 jours (normal 0,9-6,7 mg/mmol). Les effets secondaires graves comprennent une réaction allergique pendant la 8e perfusion, qui a été affectée par l'administration d'antihistaminiques et des douleurs musculaires. À 12 semaines, le patient marche seul 18 mètres, à 24 mois - 51 mètres. Au cours de la 1ère année, le patient marche de manière autonome 650 mètres et monte 10 marches, au cours de la deuxième année 900 mètres et monte 15 marches. Progressivement, le taux de glycosaminoglycanes dans l'urine revient à la normale. Conclusion : VIMIZIN (Elosulfatasealfa) est un substitut enzymatique approprié et efficace chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type IVA, quel que soit l'état initial du patient.