Brain Disorders & Therapy

Abstrait

Maladies du transport des vitamines dans le cerveau : focus sur les folates, la thiamine et la riboflavine

Reynold Spector

Contexte : Au cours de la dernière décennie, des troubles neurologiques infantiles impliquant un transport inadéquat de thiamine, de riboflavine ou de folates dans le cerveau ont été définis. Ces troubles impliquent deux transporteurs de folate (le récepteur α du folate ou le transporteur de folate couplé au proton), un transporteur de thiamine et deux des six transporteurs de riboflavine. Selon les mutations impliquées, sans diagnostic et traitement spécifiques, les phénotypes varient de légers à graves et mortels.