Mélanie Daniel, Yohann Jourdy, Mathilde Fretigny, Yesim Dargaud*
Les saignements sont l'effet indésirable le plus fréquent du traitement par antagonistes de la vitamine K (AVK). Nous décrivons le cas d'un patient qui a signalé des épisodes de saignements spontanés sévères après avoir commencé un traitement par des anticoagulants à base de warfarine après une implantation de valve mitrale mécanique, bien que le rapport international normalisé soit dans la plage thérapeutique. Des tests de coagulation exhaustifs ont détecté une très faible activité plasmatique du facteur IX (FIX) (FIX:C = 5 UI/dL) qui est passée à des valeurs normales (89 UI/dL) après l'arrêt de la warfarine. Le séquençage du gène F9 a révélé la présence de la variation faux-sens p.Ala37Thr dans la région codante du propeptide. Cette substitution était auparavant associée à une hypersensibilité du FIX à la warfarine. Les patients présentant cette variation passent généralement des AVK aux anticoagulants oraux directs ou à l'héparine. Cependant, les directives actuelles recommandent la warfarine pour tous les patients porteurs de valves mécaniques. Par conséquent, nous avons déterminé les taux plasmatiques cibles de FIX chez ce patient afin de surveiller le traitement par warfarine et de permettre une anticoagulation efficace sans complications hémorragiques.