Spandan Chaudhary, Dipali Dhawan, Niraj Sojitra, Pushprajsinh Chauhan, Khyati Chandratre, Pooja S Chaudhary et Prashanth G Bagali
Environ 200 mutations causales sont caractérisées dans le gène de la β-globine. Le diagnostic de la bêta-thalassémie est très compliqué en raison de la diversité génétique du gène HBB dans différentes régions géographiques du monde. Dans la présente étude, nous avons analysé 138 échantillons cliniques, dont 66 provenaient de 21 familles non apparentées (échantillons trio contenant de l'ADN du père, de la mère et d'un échantillon de villosités choriales/de liquide amniotique) et 72 échantillons individuels à l'aide d'un séquençage et d'un test PCR nouvellement développés. Nous avons observé 11 mutations différentes du gène HBB dans 138 échantillons, qui ont également été citées par la littérature comme les mutations les plus répandues dans la population du sous-continent indien. La mutation la plus courante observée dans notre étude était HBB.C.92+5 G>C (le génotype GC+CC a été observé à 44,93 %). Quelques études de cas intéressantes telles que la co-hérédité des traits d'anémie falciforme et de β-thalassémie, l'hétérozygotie composée de la mutation majeure de la bêta-thalassémie dans le cas d'une grossesse gémellaire ont également été brièvement abordées. Les kits de diagnostic moléculaire du gène HBB disponibles dans le commerce peuvent détecter et identifier les mutations ciblées, mais ne détecteront pas les mutations nouvelles et non ciblées de la bêta-thalassémie dans le sang parental et les échantillons fœtaux. Par conséquent, une technique de dépistage impliquant le séquençage complet du gène HBB (gène de la β-globine) est nécessaire ainsi qu'une approche PCR gap pour fournir un diagnostic complet de la maladie de la bêta-thalassémie.