Journal of Data Mining en génomique et protéomique

Abstrait

Une étude de référence sur l'évaluation des erreurs et le contrôle de la qualité des lectures CCS dérivées du PacBio RS

Xiaoli Jiao, Xin Zheng, Liang Ma, Geetha Kutty, Emile Gogineni

PacBio RS, une nouvelle plate-forme de séquençage d'ADN de troisième génération, est basée sur une technologie de séquençage en temps réel, à molécule unique et à nano-nitch qui peut générer des lectures très longues (jusqu'à 20 kb) contrairement aux lectures plus courtes produites par les technologies de séquençage de première et deuxième génération. En tant que nouvelle plate-forme, il est important d'évaluer le taux d'erreur de séquençage, ainsi que les paramètres de contrôle qualité (CQ) associés aux données de séquence PacBio. Dans cette étude, un mélange de 10 amplicons d'ADN connus et étroitement liés a été séquencé à l'aide de la plate-forme de séquençage PacBio RS. Après avoir aligné les lectures de séquences de consensus circulaire (CCS) dérivées de l'expérience de séquençage ci-dessus sur les séquences de référence connues, nous avons constaté que le taux d'erreur médian était de 2,5 % sans CQ de lecture et s'améliorait à 1,3 % avec une méthode de CQ multiparamétrique basée sur SVM. De plus, un assemblage De Novo a été utilisé comme application en aval pour évaluer les effets de différentes approches de CQ. Cette étude de référence indique que même si les lectures CCS sont corrigées après correction des erreurs, il est toujours nécessaire d'effectuer un contrôle qualité approprié sur les lectures CCS afin de produire des résultats d'analyse bioinformatique en aval réussis.