Journal of Data Mining en génomique et protéomique

Abstrait

Association de la mutation G1691A chez les femmes atteintes d'un cancer du sein

Shaik Nazia Tabassum*,Salina et Saddick

 Objectifs : De nouvelles preuves indiquent que la mutation G1691A du gène du facteur V Leiden (FVL) pourrait être associée à la susceptibilité au cancer du sein chez l'homme. Le cancer du sein devient progressivement le cancer le plus courant chez les femmes indiennes, la pathogénèse peut être influencée par des polymorphismes d'un seul nucléotide et plusieurs études dans le passé ont identifié différentes variantes génétiques dans le génome humain qui ont montré des preuves fortes ou modérées d'associations. FVL est une mutation faux-sens, résultat d'une substitution d'acide aminé de glutamine par l'arginine en position 506 dans la molécule du facteur V au nucléotide 1691 qui remplace G par A, ce qui donne une protéine mutante résistante à l'action anticoagulante de la protéine C activée.

Méthodes : Nous avons cherché à étudier le rôle de la mutation G1691A dans le gène FVL et le cancer du sein chez les femmes de la population du sud de l'Inde. Cent cas et 100 témoins ont été inclus dans cette étude. L'ADN a été séparé et une PCR-RFLP a été réalisée, suivie d'une électrophorèse à 2 %.

Résultats : Les résultats de cette étude indiquent que la mutation FVL est associée aux patientes atteintes d’un cancer du sein (p<0,05).   Conclusion : Nos résultats ont conclu que la mutation FVL a un rôle chez les femmes atteintes d’un cancer du sein et ces résultats sont confirmés par des études antérieures.