Journal of Data Mining en génomique et protéomique

Abstrait

Bioinformatique dans le séquençage à haut débit : application aux maladies génétiques en évolution

Mohammad MS Al-Haggar, Balkis A Khair-Allaha, Mohammad M Islam et Abdalla SA Mohamed

La bioinformatique est une biologie computationnelle, en termes de macromolécules, appliquant des techniques « informatiques » pour comprendre et organiser les informations associées à ces molécules. Ces données sont le produit de projets de biologie moléculaire à grande échelle, tels que les différents projets de séquençage des génomes, l’analyse de l’expression des gènes et l’analyse de la génomique, de la protéomique et des interactions protéine-protéine. Elles sont collectées et stockées dans différentes bases de données. Les analyses en bioinformatique disponibles en biologie moléculaire portent sur : les structures macromoléculaires, les séquences du génome et les données d’expression des gènes. Les techniques développées par les informaticiens ont permis aux chercheurs de séquencer près de 3 milliards de paires de bases du génome humain. Les récentes découvertes scientifiques résultant de l’application des technologies de séquençage de l’ADN de nouvelle génération ont donné naissance à la science de la génomique et ont permis des avancées cruciales dans d’autres domaines, notamment l’épidémiologie, la médecine légale, la biologie évolutive et le diagnostic médical. Les technologies de séquençage à haut débit, leurs limites et leurs applications sont repérées dans cette revue. Le séquençage de gènes connus permet la découverte de nouvelles mutations qui pourraient aider les scientifiques à comprendre les caractéristiques évolutives de certaines maladies génétiques, l'apparition de nombreuses maladies génétiques dues à des variantes mutantes d'un gène ou de groupes de gènes, ou même expliquer les caractéristiques qui se chevauchent de certaines maladies génétiques cartographiées sur des loci proches ou éloignés.