Yazdani A et Boerwinkle E
Les analyses causales et l'inférence causale constituent un domaine en pleine croissance de la biostatique. Parallèlement, l'accent est de plus en plus mis sur l'utilisation des informations génomiques pour guider la pratique médicale, c'est-à-dire la médecine personnalisée ou la médecine décisionnelle. Cette perspective aborde l'inférence causale dans le contexte de la médecine personnalisée ou décisionnelle, y compris les hypothèses et le concept selon lesquels la tâche est différente selon que l'objectif principal est la réponse moyenne au traitement dans la population ou la capacité à caractériser la réponse pour un individu ou un sous-groupe. Cette perspective fournit un didacticiel sur l'inférence causale moderne et fournit ensuite des suggestions sur la manière dont l'application de types spécifiques d'inférence causale favoriserait les progrès des sciences translationnelles. Le concept d'effet causal de sous-population est une voie vers une meilleure médecine décisionnelle. Un ensemble de données contenant les niveaux de facteurs de risque de maladie cardiovasculaire et des informations génomiques est analysé et différents effets causaux sont estimés.