Journal of Data Mining en génomique et protéomique

Abstrait

Études comparatives des gènes et des protéines de l'anhydrase carbonique mitochondriale (CA5) des vertébrés : preuve de la duplication des gènes chez les mammifères, la CA5A étant spécifique au foie et la CA5B largement exprimée et située sur le chromosome X

Roger S. Holmes

Au moins quinze familles d'anhydrases carboniques (CA) de mammifères (EC 4.2.1.2) catalysent l'hydratation du dioxyde de carbone et les fonctions associées. Les gènes CA5A et CA5B codent des enzymes mitochondriales distinctes et remplissent des rôles biochimiques essentiels, notamment la détoxification de l'ammoniac et le métabolisme du glucose. Des méthodes bioinformatiques ont été utilisées pour prédire les séquences d'acides aminés, les structures secondaires et les emplacements des gènes et des protéines CA5A et CA5B en utilisant des données provenant de projets sur le génome des vertébrés. Les gènes CA5A et CA5B contenaient généralement 7 exons codants pour chacun des génomes de vertébrés examinés. Les sous-unités humaines CA5A et CA5B contenaient respectivement 305 et 317 acides aminés, avec des résidus d'acides aminés clés comprenant des peptides de transit mitochondrial ; trois sites de liaison au zinc (His130, His132, His155) ; et un site actif Tyr164. Les analyses phylogénétiques des familles de gènes CA5 des vertébrés suggèrent qu'il s'agit d'un gène ancien de l'évolution des vertébrés qui a subi une duplication génétique dans un génome ancestral de mammifère formant les familles de gènes CA5A et CA5B chez les mammifères monotrèmes, marsupiaux et euthériens. CA5A était principalement exprimé dans le foie tandis que CA5B avait un large profil de distribution tissulaire, était localisé sur le chromosome X et était plus fortement conservé au cours de l'évolution des mammifères.