Journal of Data Mining en génomique et protéomique

Abstrait

L'exploration de données permet la génération d'une nouvelle classe de sondes ADN spécifiques aux chromosomes

H. Zeng, HUG Weier, J. Kwan, M. Wang et B. O'Brien

Les sondes permettant de délimiter avec précision les séquences d'ADN spécifiques aux chromosomes dans les noyaux cellulaires en interphase ou en métaphase sont devenues des outils cliniques importants qui fournissent des informations vitales sur le sexe ou la composition chromosomique d'un produit de conception ou la probabilité d'implantation d'un embryon, ainsi que la définition de signatures génétiques spécifiques à une tumeur. Souvent, ces sondes d'ADN hautement spécifiques sont de nature exclusive et sont le résultat de procédures approfondies de sélection et d'optimisation de sondes. Nous décrivons une nouvelle approche qui élimine la sélection et les tests de sondes coûteux et chronophages en appliquant l'exploration de données et des outils bioinformatiques courants. Similaire à un processus de conception rationnelle de médicaments dans lequel les interactions médicament-protéine sont modélisées dans l'ordinateur, la conception rationnelle de sonde décrite ici utilise un ensemble de critères et un logiciel bioinformatique disponible au public pour sélectionner les molécules de sonde souhaitées à partir de bibliothèques comprenant des centaines de milliers de molécules de sonde. Des exemples décrivent la sélection de sondes d'ADN pour les chromosomes X et Y humains, tous deux avec des performances sans précédent, mais de manière similaire, cette approche peut être appliquée à d'autres chromosomes ou espèces.