Journal of Data Mining en génomique et protéomique

Abstrait

Mutations génétiques dans le génome mitochondrial humain de Papouasie : études sur les régions de contrôle des gènes et le codage des gènes à l'aide de REPLI-g

Yohanis Ngili, Johnson Siallagan

Des études comparatives d'analyse et de mutations de l'ADN chez les humains papous et leur comparaison avec plusieurs ethnies du monde, à la fois dans la région codante et dans la région de contrôle des gènes, ont été menées. L'objectif de cette recherche était d'analyser les variantes de mutation dans toutes les régions du génome complet des mitochondries humaines en utilisant la technique G-repli pour l'amplification du mtG, les résultats du séquençage des nucléotides ont ensuite été comparés sur plusieurs individus représentant certaines ethnies du monde. Des échantillons d'ADN ont été isolés de tissus humains puis séquencés à l'aide de paires primaires efficaces pour amplifier le mtG humain.

Nous rapportons ici que les résultats de l'analyse des mutations par le biais du processus de clonage de l'ADNmt peuvent être conclus que les variations de la longueur de la série poly-C dans le même échantillon indiquent la présence de sous-populations d'ADNmt chez certains individus, également appelées hétéroplasmes. Ce phénomène est fortement suspecté d'être la cause de la séquence illisible de la région HVSI de la boucle D qui contient du poly-C par la méthode de séquençage direct. On pense que cela s'est produit en raison de plusieurs sous-populations chez différents humains papous dans un échantillon, ce qui a amené le détecteur de séquençage à recevoir deux signaux de fluorescence différents à la même position. Cette différence de signal se produit en raison du décalage de la base nucléotidique de l'ADNmt en raison des différences de longueur de la série poly-C. Cette allégation a ouvert la possibilité de recherches plus approfondies sur la relation entre les séquences illisibles de régions HVSI contenant de l'ADNmt contenant du poly-C par séquençage direct avec les variations de la composition de différentes sous-populations. Ce concept est important dans l’étude des mutations de l’ADNmt associées aux maladies (mutations liées à la maladie).