Biochimie & Biochimie Analytique

Abstrait

Prise en charge de la phénylcétonurie

Peterchris Okpala*, Sandra Okpala

La phénylcétonurie est l'une des maladies dues à une carence en acides aminés les plus répandues chez les Américains. La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à une carence en acides aminés qui entraîne une augmentation des taux de phénylalanine, un élément constitutif des protéines, dans le sang. Cette maladie est répandue aux États-Unis, car elle survient chez une naissance sur 10 000 ou 15 000. Les personnes atteintes de phénylcétonurie souffrent de troubles psychiatriques, d'une déficience intellectuelle, d'hyperactivité, de problèmes de comportement, d'eczéma et de problèmes neurologiques. Un pourcentage important de personnes atteintes de phénylcétonurie ne reçoivent pas de soins fondés sur des données probantes aux États-Unis. Les personnes atteintes de phénylcétonurie présentent des signes neurologiques, des maux de tête récurrents, des tremblements et des convulsions lorsqu'elles ne suivent pas un traitement complet. La recherche vise à fournir des informations détaillées sur les méthodes de traitement et de prévention fondées sur des données probantes pour la phénylcétonurie afin d'améliorer sa gestion et de réduire les symptômes indésirables chez les patients atteints de phénylcétonurie. Pour mener à bien cette étude, les chercheurs ont mené des recherches secondaires qui comprenaient neuf articles évalués par des pairs contenant des informations précises et détaillées sur les méthodes de traitement pharmacologiques et non pharmacologiques de la phénylcétonurie. La recherche a révélé que la thérapie enzymatique, les grands acides aminés neutres, la thérapie à la saproptérine, la thérapie diététique, l'éducation nutritionnelle et le soutien psychosocial sont essentiels dans la gestion de la phénylcétonurie chez divers patients. D'autre part, la recherche a révélé que les chercheurs n'ont pas fourni d'informations détaillées concernant les effets secondaires des méthodes de traitement pharmacologiques et non pharmacologiques de la phénylcétonurie. Les chercheurs s'attendent à ce que les médecins utilisent des méthodes de traitement pharmacologiques et non pharmacologiques fondées sur des preuves pour gérer la phénylcétonurie.