Journal of Data Mining en génomique et protéomique

Abstrait

Analyse des mutations du génome mitochondrial : comparaison du mtG humain indonésien et de plusieurs données de séquences GenBank sur le contrôle des gènes et les régions codantes

Ngili Y, Siallagan J, Tanjung RHR et Palit EIY

Une étude comparative des mutations de l'ADN survenant dans les génomes mitochondriaux humains chez les humains indonésiens et sa comparaison avec certains mondes ethniques a été réalisée. Le but de cette étude était d'analyser les variantes mutantes dans toutes les zones mitochondriales du génome humain complet en utilisant des techniques de réplication G pour l'amplification génomique mitochondriale, le résultat du séquençage des nucléotides humains indonésiens a ensuite été comparé à celui de certains individus représentant certaines ethnies du monde. Des échantillons d'ADN ont été isolés de tissus humains puis séquencés à l'aide de 10 paires d'amorces pour amplifier le mtG humain. La séquence mtG est alignée et comparée au rCRS à l'aide du programme DNAstar. Le résultat de l'analyse des mutations montre la présence d'une mutation ponctuelle dans certains fragments de la région mtG avec différentes proportions de mutation. La plupart des mutations en dehors des boucles D HVS1 et HVS2 se trouvent dans la région ATP6. La région codante de l'ATP6 est la région codante du gène du mtG humain et présente un taux de mutation élevé du CRS. Cela ouvre un nouveau paradigme pour l'analyse des mutations sur les zones ATP6 autres que la boucle D mtG. Le segment du gène ATP6 situé à 8553-8902 peut être sélectionné pour des études en génétique des populations, en médecine légale et en bioethnoanthropologie, en plus des zones de boucle D HVS1/HVS2 qui ont été utilisées.