Journal of Data Mining en génomique et protéomique

Abstrait

Référentiel des mutations SMAD4 : référence pour la corrélation génotype/phénotype

Whitney L. Wooderchak, Zacary Spencer, David K. Crockett, Jamie McDonald et Pinar Bayrak-Toydemir.

Des mutations du gène SMAD4 ont été observées chez des patients atteints du syndrome de polypose juvénile (SPJ), des patients atteints d'une polypose juvénile combinée à une télangiectasie hémorragique héréditaire (PJ/HHT) ou des patients atteints de HHT, mais sans symptômes signalés de polypose juvénile. Nous avons développé une base de données SMAD4 consultable et accessible au public pour faciliter les corrélations génotype/phénotype, en utilisant les recommandations de la Human Genome Variation Society pour la nomenclature des mutations et le contenu de la base de données. L'objectif de cette base de données est de servir de référentiel pour toutes les mutations SMAD4 connues, les variantes de signification incertaine ou les polymorphismes, y compris les changements basés sur la séquence et les délétions/duplications importantes qui ont été liées au SPJ, au PJ/HHT ou au HHT, ainsi que toute information clinique ou littérature significative liée à la maladie. Chaque entrée de la base de données répertorie l'emplacement de la mutation SMAD4, le type de mutation, la classification de la pathogénicité, le phénotype spécifique de la maladie, les références bibliographiques et les commentaires (qui peuvent inclure des caractéristiques cliniques, des génotypes complexes et des liens vers des références bibliographiques supplémentaires). La majorité des entrées de la base de données SMAD4 se composent de modifications de séquences faux-sens et de petites délétions avec 67 mutations JPS, 23 mutations JP/HHT et une mutation provoquant HHT. De nouvelles variantes de SMAD4 et des informations phénotypiques mises à jour pour toute entrée de base de données existante peuvent être soumises électroniquement sur le site Web de la base de données (www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php). En conclusion, avec des liens vers des descriptions cliniques détaillées et toutes les références publiées, cette base de données espère servir de référence précieuse pour la gestion clinique des patients atteints de JPS, JP/HHT et HHT.