Journal of Data Mining en génomique et protéomique

Abstrait

Un bref commentaire sur les mutations TP53 et PTEN a été partagé dans le cadre d'une tumeur germinale concomitante et d'une leucémie mégacaryoblastique aiguë

Keiichi Akizuki, Takuro Kameda, Kotaro Shide, Kazuya Shimoda*

Des tumeurs germinales médiastinales concomitantes (mGCT) et des hémopathies malignes chez le même patient ont été rapportées dans 2 à 3 % des cas de GCT extragonadique. Dans la plupart des cas, les GCT impliquées sont non séminomateuses et médiastinales, tandis que les hémopathies malignes (HM) sont souvent des leucémies aiguës mégacaryoblastiques. L'isochromosome 12p a été fréquemment détecté dans les deux tumeurs. Récemment, deux cas concomitants de mGCT et de leucémie myéloïde aiguë présentant des mutations TP53 et PTEN ont été rapportés. Nous avons publié notre article de recherche sur le cas d'un patient de 37 ans atteint de GCT et de leucémie aiguë mégacaryoblastique concomitantes. Comme dans les études précédentes, les mutations TP53 et PTEN étaient partagées dans les deux tumeurs, en plus des sept autres mutations partagées. Cela suggère que l'apparition simultanée de GCT et de HM est associée à un clone fondateur commun avec une coexistence caractéristique de mutations TP53 et PTEN.