Biochimie & Biochimie Analytique

Abstrait

La prise en charge de la tyrosinémie

Peterchris Okpala*, Sandra Okpala

La tyrosinémie est une maladie génétique rare du métabolisme, transmise de manière autosomique récessive, qui survient en raison d'une erreur du métabolisme qui affecte la capacité du corps à décomposer la tyrosine, un acide aminé. Les personnes atteintes de trois types de tyrosinémie sont la tyrosinémie I, la tyrosinémie II et la tyrosinémie III. Aux États-Unis, la tyrosinémie I touche une personne sur 100 000 naissances vivantes. Les personnes atteintes de tyrosinémie de type I présentent des signes et symptômes indésirables, notamment des selles sanglantes, des vomissements, un retard de croissance, de la fatigue, une faible prise de poids, de la diarrhée et une odeur de chou. L'étude offre des informations détaillées sur les méthodes de traitement et de prévention fondées sur des preuves pour la tyrosinémie. L'achèvement de la recherche est basé sur des données empiriques et des preuves provenant d'articles évalués par des pairs contenant des informations précises et détaillées sur les méthodes de traitement pharmacologiques et non pharmacologiques de la tyrosinémie. L’étude comprend une analyse du soutien psychosocial, du conseil génétique, de la thérapie nutritionnelle, de la transplantation hépatique, de l’éducation des patients et du traitement à la nitisinone que les médecins utilisent pour gérer la tyrosinémie de manière appropriée. Même si la revue de la littérature contient des informations détaillées, les articles ne fournissent pas d’informations sur les effets secondaires des thérapies nutritionnelles, de transplantation hépatique et géniques. Les chercheurs devraient mener davantage de recherches pour révéler les effets secondaires des méthodes de traitement pharmacologiques et non pharmacologiques. Dans l’ensemble, l’étude encourage les professionnels de la santé interprofessionnels à appliquer des méthodes de traitement pharmacologiques et non pharmacologiques fondées sur des données probantes dans la gestion de la tyrosinémie.