La myopathie pseudo-hypertrophique est un groupe de maladies qui provoquent une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire. Les mutations interfèrent avec la production de protéines nécessaires à la formation de muscles sains. Les symptômes commencent dans l'enfance, principalement chez les garçons. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire finissent par perdre la capacité de marcher tandis que d'autres peuvent avoir de la difficulté à respirer ou à avaler.
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