La pathologie moléculaire est une discipline émergente au sein de la pathologie qui se concentre sur l'étude et le diagnostic de la maladie par l'examen de molécules dans les organes, les tissus ou les fluides corporels. La pathologie moléculaire partage certains aspects de la pratique avec la pathologie anatomique et la pathologie clinique, la biologie moléculaire, la biochimie, la protéomique et la génétique, et est parfois considérée comme une discipline « croisée ». Il est de nature multidisciplinaire et se concentre principalement sur les aspects sous-microscopiques de la maladie. Une considération clé est qu'un diagnostic plus précis est possible lorsque le diagnostic est basé à la fois sur les changements morphologiques dans les tissus (pathologie anatomique traditionnelle) et sur les tests moléculaires.
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