Technologie génétique

Rapport de cas

Deux nouvelles mutations du gène AGK : deux cas rapportés avec le syndrome de Sengers

• Deniz Kor, Berna Seker Yılmaz, Ozden Ozgur Horoz, Gulay Ceylaner, Selcuk Sızmaz, Fadli Demir et Neslihan Onenli Mungan

Rapport de cas

Xanthinurie héréditaire avec lithiase urinaire récurrente survenant dans la petite enfance

• Afef Bahlous, Mehdi M'rad, Eya Kalaie, Mouna Bouksila, Manef Gasmi, Amira Mohsni, Kahena Bouzid et Jaouida Abdelmoula

Article de révision

Un test PCR rapide en temps réel pour les variantes du gène CYP2C19 afin d'optimiser l'utilisation du clopidogrel et d'autres médicaments antiplaquettaires chez les patients porteurs d'un stent PCI

• Khandrika L, Parsam V, Mahalingam M, Musmoori SG, Nandan U, Dange S, Sahoo PK, Rath PC et Jain J