La cholestase néonatale est définie comme une hyperbilirubinémie conjuguée persistante chez le nouveau-né avec des taux de bilirubine conjuguée dépassant 15 % (5,0 mg/dL) du taux de bilirubine totale. La maladie est soit due à des défauts d'excrétion de la bile par les hépatocytes, soit à une altération du flux biliaire.