Génétique héréditaire : recherche actuelle

article de recherche

Identification de deux nouvelles mutations du gène SLC45A2 dans une lignée hongroise affectée par un OCA de type 4 inhabituel

• Tóth L, Fábos B, Farkas K, Sulák A, Tripolszki K, Széll M et Nagy N

Communication courte

Le SNP C.802C>T NOD2/CARD15 est associé à la maladie de Crohn chez les patients italiens

• Scudiero O, Nigro E, Monaco ML, Polito R, Capasso M, Canani BR, Castaldo G et Daniele A

Rapport de cas

Une fille atteinte du syndrome de délétion génique contiguë de céphalopolysyndactylie de Greig : l'importance et l'utilité de l'analyse des microréseaux d'ADN

• Niida Yo, Ozaki M, Takase E, Yokoyama T et Yamada S

Rapport de cas

Leçons tirées de deux cas prénatals manqués d'hydropisie fœtale due à l'hémoglobine de Barts jusqu'au deuxième trimestre malgré un programme de dépistage national

• Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA et Chen M

Rapport d'enquête

Existe-t-il une association entre le PLMS et les maladies cardiovasculaires ?

• Kooblall M, Lane S et Moloney E

Article de révision

Altération de la fonction mitochondriale et fibrose kystique

• Awasthi A, Prasad B et Kumar J

Eacute;ditorial

Curcumine et troubles de la fibrose kystique : un traitement épicé

• Prasad S et Tyagi AK